新乡肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在新乡医院被诊断为实体肿瘤,希望寻找靶向或免疫治疗方案的朋友。
- 在新乡已完成手术或治疗,想评估微小残留病灶(MRD)和复发风险的朋友。
- 希望了解肿瘤是否对PARP抑制剂(如奥拉帕利等)可能敏感的朋友。
- 常规检测后未找到明确用药线索,希望进行更全面基因检测的朋友。
- 有肿瘤家族史,想了解当前肿瘤与遗传关联可能性的朋友。
- 在新乡寻求个性化、精准的治疗管理方案的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度基因普查’。这项检测会解读肿瘤组织中近两万个基因的全部外显子信息,核心是其中888个与肿瘤密切相关的基因。它能发现多种基因变化,比如点突变、基因片段的插入或缺失、以及部分基因融合和拷贝数异常。这些信息能帮助评估哪些靶向药可能有效,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)的效果,还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。同时,它也能检测与遗传相关的基因变异。您放心,检测报告会整合这些信息,为治疗决策提供多角度的参考。当然,任何检测都有其范围,它主要覆盖已知的基因区域和变异类型。
检测过程麻烦吗?
其实很简单,采样方式很灵活。根据您的情况和医生建议,可以选择提供已有的石蜡切片或石蜡包埋组织玻片,也可以使用新鲜的组织样本或穿刺活检组织。如果需要同时评估遗传因素,会再抽取约10毫升的全血。抽血不需要空腹。采样过程通常很快,组织样本由专业医生在医疗场所完成,会有局部麻醉,不适感很轻微。在新乡,您可以联系合作的检测机构上门服务,或者通过邮寄样本的方式完成。整体采样体验是便捷且专业的。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室进行,对目标基因区域的检测准确性很高。它使用经过严格验证的流程和生物信息学分析,确保结果的可靠性。所有样本处理和检测过程都遵循高标准,保障生物安全。检测报告提供的是基于基因信息的提示和参考,最终的临床决策仍需您和主治医生结合全面的身体状况来共同制定。如果检测发现意义未明或需要进一步确认的变异,报告中会予以说明。您放心,整个过程科学严谨。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性和样本选择。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科能提供符合要求的石蜡切片或组织块。
- 邮寄样本前,请确保样本已妥善固定、包装,并尽快寄出。
- 若选择抽血,无需空腹,但检测前避免剧烈运动和饮酒。
- 请预留好约15个工作日的检测时间,合理安排后续医疗咨询。
- 妥善保管您的检测报告原件,它是重要的个人健康资料。
- 报告解读环节非常重要,建议您提前准备好想了解的问题。
- 此检测为自费项目,费用为27400元,请知悉并提前做好财务规划。
用户评价 (10条,均分4.7)
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
我是肺癌家属,给我爸做的这个检测。当时想着选个全面的,虽然价格比基础套餐高不少,但能一次查很多基因,还包含MSI、TMB这些指标,不用后面再补测。现在看来是值得的,医生根据报告推荐了更匹配的靶向药,感觉钱花在了刀刃上,省去了后续试错的折腾。
机构回复
感谢您的认可!我们设计这款产品的初衷,就是希望用一次全面的检测,为后续治疗决策提供尽可能多的信息支持,避免患者因信息不全而走弯路。能对您父亲的用药选择有帮助,我们非常欣慰。
为了给胰腺癌的父亲找一线希望做了这个检测。等待过程非常焦灼,但第10天收到了报告。报告准确度我们无法直接判断,但主治医生仔细核对后,认为数据可靠,并且根据报告推荐了一个进入临床试验的机会。虽然前路未知,但至少多了一个明确的方向。
机构回复
感谢您在艰难时刻选择我们。我们深知每一份报告都承载着一个家庭的希望。能够为临床医生提供可靠的数据参考,协助探寻更多治疗可能,是我们工作的意义所在。
作为患者家属,最看重的是省心和可靠。这次检测从前期咨询、样本转运到报告解读,每个环节都衔接得很顺,没有出现推诿或找不到人的情况。像有个隐形管家在帮忙处理一切,让我们能更专注于照顾病人。
机构回复
“隐形管家”这个形容是对我们服务团队莫大的褒奖。我们的目标正是通过无缝衔接的可靠服务,为患者家庭分忧。感谢您的深度认可,我们会继续保持。
给妈妈做的,她是胃癌术后。最打动我的是检测前的咨询环节,顾问没有一上来就推销,而是详细问了我妈的全部病史和治疗经过,感觉是真正在为她个人情况考虑。采样室是独立的,私密性很好,妈妈不会觉得尴尬。报告装帧得像一本精装书,里面的数据图表也做得很专业,虽然有些看不懂,但交给主治医生后他说信息非常全,对后续治疗很有帮助。
机构回复
非常感谢您分享的详细体验。我们坚持“一人一策”,正是希望基于完整的个体情况提供最有价值的检测建议。报告设计兼顾专业性与呈现质感,是为了让您和您的主治医生都能便捷地获取关键信息。祝阿姨康复顺利!
检测本身很满意,找到了靶点。就是价格要是能再亲民点就好了,毕竟癌症家庭后续开销巨大。不过听说全外显子测序成本本来就高,也能理解。希望以后技术进步或采购量大了,价格能再降降,惠及更多人。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们完全理解患者的经济压力,也一直在通过技术革新、流程优化和规模化来努力控制成本,目标就是让更多需要的患者能以更可负担的价格享受到精准检测服务。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
检测本身没得说,准确快速。但感觉价格里有一部分是支付了后续的遗传咨询服务,我们家用不上这个服务(因为没发现胚系突变)。如果能推出一个不含遗传咨询的纯检测套餐,价格降一点,对我们这些只需要体细胞分析的用户会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵意见。我们将套餐价格包含了遗传咨询,是为了确保一旦发现胚系突变,用户能立刻获得专业的解读与指导。您的建议我们已记录,会评估优化服务组合的可能性。
帮家人做的,总体满意。但采样环节的指导可以更清晰些,比如病理切片具体需要多少张、如何标记,我们和医院沟通了两次才搞定。前期指引能更傻瓜式一点就好了。
机构回复
非常抱歉在采样准备阶段给您带来了不便!我们已根据您的反馈,着手完善采样指南的细节和清晰度,并增加协助沟通服务,努力让前期流程更顺畅。
做检测前跟遗传咨询师沟通了很久,我特意问了数据存储在哪。她说是国内自建的安全机房,不是放在随便哪个云上,而且定期有安全审计。这种硬件上的投入让我更相信他们的承诺。
机构回复
是的,我们投入建设了符合等保要求的数据中心,对所有基因数据进行本地化加密存储与管理,杜绝云服务商的潜在风险,并定期接受第三方安全审计,确保数据物理与环境安全。
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